Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «Эпигенетический сайленсинг структурных вариаций генома, "Генетика"»

Авторы:
  • Скрябин Н.А.1
  • Васильев С. А.2
  • Лебедев И.Н.3
стр. 1132-1140
Платно
1 Научно-исследовательский институт медицинской генетики Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Томск, 634050, 2 Тверской государственный университет, 3 Научно-исследовательский институт медицинской генетики Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Томск, 634050
  • В выпуске: №10, 2017, Том 53
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2017
Ключевые слова:
  • мейотический сайленсинг
  • структурные вариации генома
  • неполная пенетрантность
  • парамутации
  • метилирование ДНК
  • умственная отсталость
  • аутизм
  • meiotic silencing
  • genomic structural variations
  • incomplete penetrance
  • paramutations
  • DNA methylation
  • intellectual disability
  • autism
Аннотация:
В геноме человека известно огромное количество вариаций числа копий повторов ДНК (copy number variations, CNVs), большинство из которых фенотипически нейтральны. Тем не менее роль CNVs в патогенезе наследственных заболеваний значительна, что особенно актуально для нервно-психических заболеваний, таких как умственная отсталость и аутизм. При анализе CNV-ассоциирован-ных заболеваний дискуссионным вопросом остается выделение патогенетически значимых CNVs среди широко распространенных полиморфных вариантов и прогноз риска проявления заболевания у других детей в семье, при этом механизмы фенотипического проявления CNVs и их неполной пенетрантности остаются во многом неясными. В настоящее время неполная пенетрантность CNVs объясняется в основном только с точки зрения аллельных взаимодействий различных генетических вариаций. При этом эпигенетические механизмы регуляции экспрессии генов в контексте структурных вариаций генома остаются практически неизученными. Возможно, что именно эпигенетические модификации участков генома с CNVs могут лежать в основе понимания возможностей фе-нотипического проявления структурных вариаций генома у человека.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.