Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «СПЕКТР МУТАЦИЙ ГЕНА PAH У БОЛЬНЫХ С ВХОДЯЩИМ ДИАГНОЗОМ “ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ” ИЗ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ, "Генетика"»

Авторы:
  • Гундорова П.1
  • Зинченко Р.А.2
  • Макаов А.Х.3
  • Поляков А.В.
стр. 849-855
Платно
1 Медико-генетический научный центр, 2 Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, Москва 115478, 3 Хабезская центральная районная больница, Хабез 369400, Карачаево-Черкесская Республикa
  • В выпуске: №7, 2017, Том 53
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2017
Ключевые слова:
  • фенилкетонурия
  • гено-фенотипические корреляции
  • MLPA
  • тетрагидробиопте-рин
  • BH4
  • phenylketonuria
  • genotype-phenotype correlations
  • MLPA
  • tetrahydrobiopterin
  • BH4
Аннотация:
Согласно данным неонатального скрининга за последние девять лет в Карачаево-Черкесской Республике частота гиперфенилаланинемий (включая ФКУ) составила 1 : 850 новорожденных, что значительно превышает среднюю по России частоту 1 : 7000. Проведено исследование ДНК 25 больных с входящим диагнозом “гиперфенилаланинемия” (ГФА) из Карачаево-Черкесии с целью поиска мутаций гена PAH. Обнаружены мутации на 90% исследуемых хромосом, хотя бы одна мутация гена PAH обнаружена у всех больных. Для мажорной мутации R261X аллельная частота составила 32.5%. Выявлены корреляции генотипа и фенотипа у больных ГФА.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.