Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЛИЦЕ-ПЛЕЧЕ-ЛОПАТОЧНОЙ МИОДИСТРОФИИ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА, "Генетика"»

Авторы:
  • Зернов Н. В.1
  • Вяхирева Ю. В.2
  • Гуськова А.А.3
  • Дадали Е.Л.4
  • Скоблов М.Ю.5
стр. 651-662
Платно
1 Медико-генетический научный центр, 2 Медико-генетический научный центр, 3 Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, Москва, 115478, 4 Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, Москва 115478, 5 Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, Москва, 115478
  • В выпуске: №6, 2017, Том 53
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2017
Ключевые слова:
  • миодистрофия Ландузи
  • Landouzy-Dejerine muscular dystrophy
  • pathogenesis of the disease
  • DNA diagnostics
  • Дежерина
  • патогенез заболевания
  • ДНК-диагностика
Аннотация:
Лице-плече-лопаточная миодистрофия Ландузи-Дежерина (МЛД) - одна из наиболее распространенных наследственных миодистрофий. Исследование генетической природы данного заболевания, имеющего аутосомно-доминантный характер наследования, является чрезвычайно интересным и показательным. Обнаруженную уникальную структуру макросателлитных повторов D4Z4 в регионе 4q35 первоначально характеризовали уменьшением числа повторов у больных миодистрофией Ландузи-Дежерина, что приводило к активации генов данного региона, в частности транскрипционного фактора DUX4. Позже выяснилось, что в основе активации лежат эпигенетические механизмы, отвечающие за конденсацию хроматина данного района. На сегодняшний день установлены дополнительные участники патогенеза заболевания, такие как регулятор метилирования SMCHD1, регуляторная длинная некодирующая РНК DBE-T. Обнаруженная сложность механизмов заболевания хорошо согласуется с наблюдаемой картиной наследования болезни. Изучение патогенеза миодистрофии Ландузи-Дежерина - хороший пример того, как моногенные заболевания могут иметь более сложную природу наследования.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.