Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «ГЕНОТИПИРОВАНИЕ БОЛЬНЫХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕИ ИЗ РАЗЛИЧНЫХ РЕГИОНОВ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ С ЦЕЛЬЮ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К ПРЕПАРАТАМ BH4, "Генетика"»

Авторы:
  • Гундорова П.1
  • Степанова А.А.2
  • Бушуева Т.В.3
  • Беляшова Е. Ю.4
  • Зинченко Р.А.5
  • Амелина С.С.6
  • Куцев С. И.7
  • Поляков А.В.
стр. 732-739
Платно
1 Медико-генетический научный центр, 2 ФГБУН Институт биологии развития им. Н.К. Кольцова РАН, 119334, Москва, ул. Вавилова, 26, 3 Научный центр здоровья детей РАМН, 4 Медико-генетическая консультация, Оренбургская областная клиническая больница № 2, 5 Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, Москва 115478, 6 Научно-исследовательский институт биологии, Ростов-на-Дону 344090, 7 Медико-генетический научный центр; Российский национальный медицинский университет им. Н.И. Пирогова
  • В выпуске: №6, 2017, Том 53
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2017
Ключевые слова:
  • гиперфенилаланинемия
  • диетотерапия
  • остаточная активность
  • тетрагидробиопте-рин
  • сапроптерин
  • MLPA
  • hyperphenylalaninemia
  • diet therapy
  • residual activity
  • tetrahydrobiopterin
  • sapropterin
  • MLPA
Аннотация:
В настоящее время доказана эффективность препаратов кофактора фенилаланингидроксилазы (ФАГ) не только при лечении BH4-зависимых гиперфенилаланинемий, но и фенилкетонурии у больных с мутациями гена PAH. Так как ответ пациента на лечение зависит от наличия остаточной активности фермента ФАГ, целесообразно проводить поиск мутаций гена PAH для выявления потенциальных ответчиков и неответчиков на терапию. Проведено генотипирование 435 больных фе-нилкетонурией из 13 регионов Российской Федерации с целью выявления ответчиков и неответчиков на лечение препаратами тетрагидробиоптерина (BH4). По результатам настоящего исследования количество вероятных пробандов-неответчиков на лечение препаратами BH4 превышает 50%, что обусловлено высокой суммарной аллельной частотой “тяжелых” мутаций гена PAH. Выявлены пациенты-ответчики (1.6%) с двумя “мягкими” мутациями в гене PAH.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.