Статья «ПОЛНОГЕНОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМОВ ЭУКАРИОТ: ОТ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ФРАГМЕНТОВ ДНК К СБОРКЕ ГЕНОМА, "Генетика"»

Стремительное развитие технологий секвенирования второго и даже третьего поколений сделало полногеномное секвенирование рутинной процедурой. Однако способы сборки полученных последовательностей и ее результаты требуют отдельного рассмотрения. Современные ассемблеры основаны на эвристических алгоритмах, что приводит к фрагментированной сборке генома, состоящей из скэффолдов и контигов различной длины, порядок локализации которых в хромосоме, а также их принадлежность к конкретной хромосоме зачастую остаются неизвестными. В связи с этим полученная сборка генома может рассматриваться только как его черновой вариант. Принципиальное улучшение качества и повышение надежности сборки драфта может быть достигнуто раздельным секвенированием элементов генома, отличающихся по своему размеру: хромосомы, хромосомные районы, клонированные в различных векторах фрагменты ДНК, а также использованием рефе-ренсного генома, оптического картирования, Hi-C-технологии. Такой подход кроме упрощения сборки драфта генома позволит более точно выявлять численные и структурные вариации и аномалии геномов изучаемых видов. В данном обзоре обсуждаются основные технологии секвенирова-ния и сборки генома de novo, а также различные подходы для улучшения качества уже существующих драфтов генома.