Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ КЕРАТОКОНУСА, "Генетика"»

Авторы:
  • Бикбов М.М.1
  • Усубов Э. Л.2
  • Оганисян К. Х.3
  • Лобов С. Л.4
  • Хасанова Р. Р.5
  • Джемилева Л.У.6
  • Хуснутдинова Э. К.7
стр. 517-525
Платно
1 ГБУ «Уфимский НИИ глазных болезней АН РБ», 2 Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии наук Республики Башкортостан, 3 Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии наук Республики Башкортостан, 4 Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук, 5 Башкирский государственный университет, кафедра генетики и фундаментальной медицины, 6 Институт нефтехимии и катализа Российской академии наук, 7 ФГБОУВПО Башкирский государственный университет; Учреждение Российской академии наук Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
  • В выпуске: №5, 2017, Том 53
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2017
Ключевые слова:
  • кератоконус
  • генетика
  • этиология
  • роговица
  • эктазии
  • keratoconus
  • genetics
  • etiology
  • cornea
  • ectasia
Аннотация:
Кератоконус (КК) является наиболее частой формой кератоэктазий, характеризующейся изменением топографии роговицы, ее истончением, растяжением и выпячиванием. Общепризнанной является наследственная или генетическая теория развития кератоконуса. На сегодняшний день исследовано большое количество генов-кандидатов у пациентов с КК. Одними из наиболее значимых являются ген, кодирующий гомеодомен-содержащий белок, принадлежащий к подсемейству paired-подобных гомеодоменных белков (VSX1), ген супероксиддисмутазы 1 (SOD1), ген лизилок-сидазы (LOX). Методом анализа сцепления определено более 17 хромосомных регионов, мутации в которых могут приводить к развитию КК. В семьях с наследственной формой кератоконуса методом GWAS была выявлена ассоциация центральной толщины роговицы (ЦТР) и целого ряда генетических локусов. Таким образом, неоднородные результаты генетических исследований и большое количество идентифированных хромосомных регионов, сцепленных с кератоконусом, во-первых, свидетельствуют о выраженной генетической гетерогенности заболевания, а во-вторых, связаны с проблемами ДНК-диагностики этого заболевания. Тем не менее, имеются выраженные предпосылки того, что кератоконус относится как к наследственным, так и к наследственно-обусловленным заболеваниям, а идентифицированные генетические варианты являются специфичными как для отдельных популяций, так и для некоторых этносов в целом.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.